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调查显示美国人不了解DNA改善生活的能力
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面临罕见病的家庭往往要在无助中耗费数年才能找出问题所在——但现在不一样了
TBD
在第41期播客中,针对乳腺癌患者的风险分层,Åke Borg博士讨论了更优生物标记的开发
重新思考产前筛查。考虑VeriSeq NIPT。
Assay targeting multiple variant types, including tumor mutational burden (TMB) and microsatellite instability (MSI), even from low-quality samples.
Perform transcriptome profiling for hundreds to tens of thousands of single cells in one experiment.
Scalable throughput and flexibility for virtually any genome, sequencing method, and scale of project.
A fast, integrated workflow for a wide range of applications, from human whole-genome sequencing to amplicons, plasmids, and microbial species.
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从NGS中获得越来越多的信息以及各种文库制备的方法为揭示精神病学的、神经退行性疾病的基因组和表观基因组领域带来了十分可观的设备工具。不断深入的认识最终将推动新型有效疗法的开发
复杂疾病是遗传因素和环境因素之间累加或上位显性相互作用的结果。它们与孟德尔性状(或简单性状)不同,因为它们不遵循特定的遗传模式,也不是单个基因突变的结果
通过新一代测序(NGS)获得的信息日益增长,为人们深入了解心脏疾病背后的基因组因素和环境因素提供了有力的帮助。随着这种认知的提高,最终将推进根据心脏疾病内在的分子机制来改进风险因素的筛查和疾病治疗
多基因风险评分(PRS)可将全基因组基因型数据汇总为一个能够代表性状遗传倾向的数字
使用Illumina成熟的NGS技术和Assign 2.1分析软件,在单个检测中实现相位明确的HLA分型
细胞生物学家所属的新一代测序应用场景简介
高性能、经济且准确的遗传图谱分析,针对17种不同的遗传性心脏病相关的174个基因
专为检测FFPE样本或低质量样本的RNA设计,皆具高重复性、低成本特点
用于研究与主要神经退行性疾病相关候选基因的靶向测序解决方案
TruSeq Neurodegeneration Panel是一种靶向新一代测序(NGS)panel,覆盖了118个与阿茨海默病、帕金森病等常见神经退行性疾病相关的风险基因
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